Beta version 1.0
थॅलेसेमिया हा रक्तातील हिमोग्लोबिन तयार होण्यातील अनुवंशिक (जिनेटिक) दोषामुळे होणारा आजार आहे. या आजारात लाल रक्तपेशी (RBC) नीट तयार होत नाहीत किंवा लवकर नष्ट होतात. त्यामुळे रुग्णामध्ये दीर्घकालीन रक्तक्षय (अॅनिमिया) निर्माण होतो. भारतात आणि महाराष्ट्रातही थॅलेसेमियाचे प्रमाण काही समुदायांमध्ये तुलनेने जास्त आढळते.
थॅलेसेमियाचे दोन मुख्य प्रकार आहेत – थॅलेसेमिया माइनर (वाहक अवस्था) आणि थॅलेसेमिया मेजर (गंभीर अवस्था). थॅलेसेमिया माइनर असलेल्या व्यक्तींना सामान्यतः कोणतीही लक्षणे नसतात, पण ते हा दोष आपल्या मुलांमध्ये देऊ शकतात. जर आई आणि वडील दोघेही वाहक असतील तर त्यांच्या मुलामध्ये थॅलेसेमिया मेजर होण्याची शक्यता सुमारे २५% असते.
थॅलेसेमिया मेजर असलेल्या मुलांमध्ये जन्मानंतर काही महिन्यांनी गंभीर अॅनिमिया दिसून येतो. अशा मुलांना वारंवार रक्त चढवावे लागते. लक्षणांमध्ये पांढरटपणा, अशक्तपणा, वाढ खुंटणे, पोट फुगणे (यकृत व प्लीहा वाढणे) यांचा समावेश होतो. योग्य उपचार न झाल्यास गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते.
उपचारामध्ये नियमित रक्तसंचार (blood transfusion) आणि शरीरात साचणारे अतिरिक्त लोह कमी करण्यासाठी आयरन केलेशन थेरपी दिली जाते. काही प्रकरणांमध्ये बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट हा कायमस्वरूपी उपचार ठरू शकतो.
थॅलेसेमिया प्रतिबंधासाठी लग्नपूर्व किंवा गर्भधारणेपूर्व रक्त तपासणी (Hb electrophoresis) महत्त्वाची आहे. दोन्ही पालक वाहक असल्यास त्यांना योग्य जनुकीय समुपदेशन (genetic counselling) देणे आवश्यक आहे. गर्भावस्थेतही काही चाचण्यांद्वारे बाळामध्ये थॅलेसेमिया आहे का हे तपासता येते.
आरोग्य कर्मचाऱ्यांची भूमिका अत्यंत महत्त्वाची आहे. त्यांनी समाजामध्ये थॅलेसेमिया विषयी जागृती करणे, वाहक तपासणीस प्रोत्साहन देणे, आणि प्रभावित कुटुंबांना योग्य मार्गदर्शन करणे आवश्यक आहे. योग्य प्रतिबंधात्मक उपाययोजना केल्यास थॅलेसेमिया मेजरची नवीन प्रकरणे मोठ्या प्रमाणात टाळता येऊ शकतात.
सिकल सेल अॅनिमिया हा हिमोग्लोबिनमधील अनुवंशिक दोषामुळे होणारा रक्ताचा आजार आहे. या आजारात लाल रक्तपेशींचा आकार सामान्य गोलाकार न राहता विळ्यासारखा (सिकल) होतो. अशा पेशी नाजूक असतात व लवकर नष्ट होतात. त्यामुळे शरीरात दीर्घकालीन रक्तक्षय (अॅनिमिया) निर्माण होतो. भारतात विशेषतः आदिवासी भागांमध्ये सिकल सेल रोगाचे प्रमाण जास्त आढळते.
सिकल सेल आजाराचे दोन प्रकार आढळतात – सिकल सेल ट्रेट (वाहक अवस्था) आणि सिकल सेल रोग (गंभीर अवस्था). सिकल सेल ट्रेट असलेल्या व्यक्तींना साधारणपणे लक्षणे नसतात, पण ते हा दोष पुढील पिढीकडे देऊ शकतात. जर आई आणि वडील दोघेही वाहक असतील तर त्यांच्या मुलामध्ये सिकल सेल रोग होण्याची शक्यता सुमारे २५% असते.
सिकल सेल रोग असलेल्या रुग्णांमध्ये लाल रक्तपेशी विळ्यासारख्या असल्यामुळे रक्तवाहिन्यांमध्ये अडथळा निर्माण होऊ शकतो. त्यामुळे तीव्र वेदना (pain crisis), ताप, अशक्तपणा, पांढरटपणा, हात–पाय सुजणे, वारंवार संसर्ग अशी लक्षणे दिसू शकतात. काही रुग्णांमध्ये प्लीहा व यकृत वाढणे किंवा स्ट्रोकसारख्या गंभीर गुंतागुंतीही होऊ शकतात.
उपचारामध्ये वेदना कमी करणे, संसर्ग टाळणे, फॉलिक अॅसिड देणे आणि आवश्यक असल्यास रक्तसंचार करणे यांचा समावेश होतो. काही रुग्णांना हायड्रॉक्सीयुरिया औषध दिल्यास वेदनांचे झटके कमी होण्यास मदत होते. गंभीर प्रकरणांमध्ये बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट हा उपचार पर्याय असू शकतो.
सिकल सेल आजाराच्या नियंत्रणासाठी वाहक तपासणी (screening) आणि जनुकीय समुपदेशन महत्त्वाचे आहे. विशेषतः ज्या भागात हा आजार जास्त आढळतो, तेथे विवाहपूर्व किंवा गर्भधारणेपूर्व तपासणी करणे उपयुक्त ठरते.
आरोग्य कर्मचाऱ्यांनी समाजामध्ये सिकल सेल आजाराबाबत जागृती करणे, लक्षणे लवकर ओळखणे, तपासणीस प्रोत्साहन देणे आणि रुग्णांना योग्य उपचार व समुपदेशन मिळवून देणे ही महत्त्वाची जबाबदारी आहे. योग्य माहिती आणि वेळेवर उपचार मिळाल्यास सिकल सेल आजाराचे दुष्परिणाम मोठ्या प्रमाणात कमी करता येतात.
हिमोफिलिया हा रक्तस्त्रावाचा एक आनुवंशिक (जन्मजात) विकार आहे. या आजारात रक्त गोठविण्यासाठी आवश्यक असलेले काही “क्लॉटिंग फॅक्टर्स” शरीरात कमी असतात किंवा कार्यक्षम नसतात. त्यामुळे जखम झाल्यानंतर रक्तस्त्राव जास्त वेळ थांबत नाही. हा आजार मुख्यतः मुलांमध्ये आढळतो, कारण तो बहुधा X-क्रोमोसोमशी संबंधित असतो. मुलींमध्ये हा विकार क्वचित दिसतो, पण त्या या आजाराच्या वाहक (carrier) असू शकतात.
हिमोफिलियाचे दोन प्रमुख प्रकार आहेत. हिमोफिलिया A मध्ये फॅक्टर VIII कमी असतो, तर हिमोफिलिया B मध्ये फॅक्टर IX कमी असतो. दोन्ही प्रकारांमध्ये लक्षणे साधारण सारखीच असतात.
या आजाराची मुख्य लक्षणे म्हणजे वारंवार रक्तस्त्राव होणे, लहान जखमेतूनही रक्त दीर्घकाळ वाहणे, नाकातून रक्त येणे, दात काढल्यावर किंवा लसीकरणानंतर जास्त रक्तस्त्राव होणे. काही मुलांमध्ये सांध्यांमध्ये (जसे गुडघा, कोपर) रक्तस्राव होऊन सूज, वेदना आणि हालचालींमध्ये अडचण निर्माण होते. वारंवार सांध्यांमध्ये रक्तस्राव झाल्यास कायमचे सांधेदुखी किंवा विकृती निर्माण होऊ शकते.
हिमोफिलियाचे निदान रक्त तपासणीद्वारे केले जाते. विशेष तपासण्यांमधून संबंधित क्लॉटिंग फॅक्टरचे प्रमाण तपासले जाते.
उपचारामध्ये मुख्यतः कमी असलेला क्लॉटिंग फॅक्टर इंजेक्शनद्वारे देणे हा प्रभावी उपाय आहे. गंभीर रुग्णांना नियमितपणे (प्रोफिलॅक्सिस) फॅक्टर देणे आवश्यक असते. तसेच जखम टाळणे, सुरक्षित खेळ निवडणे आणि डॉक्टरांच्या सल्ल्याने उपचार घेणे महत्त्वाचे आहे.
योग्य उपचार, नियमित तपासणी आणि कुटुंबाची जागरूकता यामुळे हिमोफिलिया असलेले मुलेही सामान्य जीवन जगू शकतात. त्यामुळे या आजाराबद्दल समाजात योग्य माहिती आणि समज असणे अत्यंत आवश्यक आहे.
जन्मजात हृदयविकार म्हणजे बाळाच्या जन्मापासूनच हृदयाची रचना किंवा कार्यामध्ये असलेली त्रुटी. गर्भावस्थेत बाळाचे हृदय तयार होत असताना काही कारणांमुळे हृदयाच्या भिंती, झडपा किंवा रक्तवाहिन्यांमध्ये दोष निर्माण होऊ शकतात. मुलांमध्ये आढळणाऱ्या सर्वात सामान्य जन्मजात विकारांपैकी हा एक महत्त्वाचा विकार आहे.
जन्मजात हृदयविकारांचे दोन मुख्य प्रकार मानले जातात. सायनोटिक (Cyanotic) आणि असायनोटिक (Acyanotic). सायनोटिक प्रकारात शरीरात ऑक्सिजन कमी प्रमाणात पोहोचल्यामुळे मुलाच्या ओठांवर, नखांवर किंवा त्वचेवर निळसरपणा दिसतो. असायनोटिक प्रकारात हा निळसरपणा दिसत नाही, पण हृदयावर अतिरिक्त ताण येतो.
सामान्यपणे आढळणाऱ्या दोषांमध्ये ASD (Atrial Septal Defect), VSD (Ventricular Septal Defect), PDA (Patent Ductus Arteriosus) आणि Tetralogy of Fallot यांचा समावेश होतो. काही दोष लहान असतात आणि मुलाच्या वाढीसोबत स्वतःहून कमी होऊ शकतात, तर काही गंभीर दोषांसाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असते.
या आजाराची लक्षणे मुलाच्या वयानुसार बदलू शकतात. नवजात बाळामध्ये दूध पिताना दम लागणे, घाम येणे, वजन नीट न वाढणे, वारंवार श्वसनाचे आजार होणे ही लक्षणे दिसू शकतात. मोठ्या मुलांमध्ये लवकर थकवा येणे, श्वास लागणे, वाढ खुंटणे किंवा त्वचेवर निळसरपणा दिसणे अशी चिन्हे दिसू शकतात.
निदानासाठी डॉक्टर मुलाची तपासणी करतात आणि हृदयातील आवाज (murmur) ऐकतात. याशिवाय इकोकार्डिओग्राफी (2D Echo), छातीचा एक्स-रे आणि ईसीजी यांसारख्या तपासण्या उपयोगी ठरतात.
उपचार दोषाच्या प्रकारावर आणि तीव्रतेवर अवलंबून असतात. काही लहान दोषांमध्ये फक्त नियमित तपासणी पुरेशी असते. इतर काही प्रकरणांमध्ये औषधोपचार, कॅथेटरद्वारे उपचार किंवा शस्त्रक्रिया करावी लागते. राष्ट्रीय बाल स्वास्थ्य कार्यक्रमात आणि प्रधानमंत्री जन-आरोग्य योजनेत या शस्त्रक्रिया मोफत केल्या जातात.
आजकाल वैद्यकीय तंत्रज्ञानातील प्रगतीमुळे जन्मजात हृदयविकार असलेल्या अनेक मुलांचे यशस्वी उपचार शक्य झाले आहेत. वेळेवर निदान, योग्य उपचार आणि पालकांची जागरूकता यामुळे अशी मुले निरोगी आणि सक्रिय जीवन जगू शकतात.