
डाउन सिंड्रोम हा मुलांमध्ये आढळणारा एक जन्मजात अनुवंशिक विकार आहे. हा विकार सामान्यतः क्रोमोसोम क्रमांक २१ ची एक अतिरिक्त प्रत (Trisomy 21) असल्यामुळे होतो. त्यामुळे मुलाच्या शारीरिक आणि बौद्धिक विकासावर परिणाम होतो.
डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये काही विशिष्ट शारीरिक वैशिष्ट्ये दिसतात. यामध्ये गोल चेहरा, सपाट नाक, डोळे किंचित तिरपे दिसणे, जीभ थोडी बाहेर येणे, स्नायू सैल असणे (hypotonia) आणि हाताच्या तळव्यावर एकच रेषा (single palmar crease) अशी लक्षणे दिसू शकतात. अशा मुलांचा बौद्धिक विकास आणि शिकण्याची गती सामान्य मुलांपेक्षा कमी असू शकते.
काही मुलांमध्ये जन्मजात हृदयविकार, ऐकण्याचे किंवा पाहण्याचे विकार, थायरॉईडचे विकार आणि वारंवार संसर्ग होण्याची शक्यता जास्त असते. त्यामुळे या मुलांची नियमित वैद्यकीय तपासणी आवश्यक असते.
डाउन सिंड्रोम आजार पूर्णपणे बरा करणारे औषध नाही, परंतु लवकर सहाय्य (early intervention) केल्यास मुलांच्या क्षमतांमध्ये चांगली सुधारणा होऊ शकते. फिजिओथेरपी, स्पीच थेरपी, विशेष शिक्षण आणि पुनर्वसन सेवा यांचा मोठा फायदा होतो.
गर्भावस्थेत काही तपासण्या जसे की अल्ट्रासोनोग्राफी, डबल/ट्रिपल मार्कर टेस्ट आणि अम्निओसेन्टेसिस यांच्या मदतीने डाउन सिंड्रोमचा धोका ओळखता येतो. आईचे जास्त वय (विशेषतः ३५ वर्षांपेक्षा जास्त) असल्यास धोका वाढू शकतो.
आरोग्य कर्मचाऱ्यांनी पालकांना योग्य माहिती देणे, मुलांचे लवकर निदान करणे, आणि पुनर्वसन व विशेष शिक्षण सेवांकडे मार्गदर्शन करणे ही महत्त्वाची भूमिका पार पाडावी. योग्य काळजी व प्रशिक्षण मिळाल्यास डाउन सिंड्रोम असलेली मुले समाजात चांगल्या प्रकारे सामावून घेऊ शकतात.
मुलांच्या बौद्धिक विकासात अडथळा निर्माण होऊन शिकण्याची गती, विचार करण्याची क्षमता आणि सामाजिक वर्तन यामध्ये मर्यादा दिसतात, त्याला मतीमंदत्व (Mental Retardation) म्हणतात. ही अवस्था जन्मजात किंवा बालपणात उद्भवू शकते.
मतीमंदत्वाची अनेक कारणे असू शकतात:
मानसिक मंदत्वाची तीव्रता वेगवेगळी असते:
मानसिक मंदत्व ही कायमची मर्यादा असली तरी योग्य शिक्षण, थेरपी, कौटुंबिक आधार आणि समाजाचा स्वीकार यामुळे अशा मुलांचे जीवन अधिक सुसह्य होऊ शकते. प्रत्येक मुलाला त्याच्या क्षमतेनुसार वाढण्याची संधी देणे हे आपले कर्तव्य आहे.
ऑटीझम म्हणजे स्व मग्नता हा काही बालकांना होऊ शकणारा आजार आहे यात मुख्यतः तीन घटक दिसून येतात एक सामाजिक म्हणजे इतरांशी असलेल्या वागणुकीत त्रुटी दिसणे, इतरांशी शारीरिक वाचिक समाजाची कमतरता आणि ठराविक प्रकारचे वागणे परत परत दिसून येणे. या आजाराचे कारण अद्याप नीट कळलेले नाही.
या आजाराशी समांतर अशा अजून दोन आजार प्रकारांचे वेगळेपण नीट ओळखणे आवश्यक आहे. अटेंशन डेफिसिट म्हणजे बाळाचे/ बालकाचे लक्ष नीट न लागणे, एकाग्रता न होणे. हा आजार 4-12 वर्षापर्यंत दिसून येतो. शालेय वर्गामध्ये किंवा कामाच्या ठिकाणी किंवा सामाजिक प्रसंगी या मुलांना अडचण येते. त्या गोष्टीवर लक्ष नीट लागू शकत नाही त्यामुळे शिकण्यात अडचणी येतात. ही मुले कोणत्यातरी प्रकारची हालचाल सतत वारंवार करत असतात. काम करत असताना किंवा शिकत असताना अचानक दुसरीकडेच लक्ष लागून मुल तिकडे जायला बघते.
याशिवाय स्पेसिफिक लर्निंग डिसाबिलिटी या तीन प्रकारच्या असतात (अ) वाचनात येणारी अडचण किंवा, (आ) लिहिताना किंवा चित्रे काढताना येणारी अडचण किंवा (इ) बेरीज वजाबाकी करताना चुका होत राहणे. ही विशिष्ट लक्षणे दिसून येतात.
या प्रत्येक विकाराला विशेष उपचार करावे लागतात; त्यात मानसिक आणि काय चिकित्सा प्रकारचे उपचार करावे लागतात. आई-वडिलांनी आणि एकूण कुटुंबाने यात योग्य समज दाखवून मुलाला आधार द्यावा लागतो. अन्यथा गैरसमजाने रागावणे किंवा मारहाण आदी प्रकार घडू शकतात आणि यातून अधिकच नुकसान होते.

सेरेब्रल पाल्सी (Cerebral Palsy- मेंदूचा पक्षाघात) हा मेंदूच्या विकासामध्ये झालेल्या कायमस्वरूपी बिघाडामुळे होणारा हालचाली व स्नायू नियंत्रणाचा विकार आहे. हा आजार संसर्गजन्य नाही आणि कालांतराने वाढत नाही, परंतु त्याचे परिणाम आयुष्यभर टिकू शकतात. साधारणपणे गर्भावस्था, प्रसूतीदरम्यान किंवा जन्मानंतर लवकर काळात मेंदूला झालेल्या दुखापतीमुळे हा विकार होतो. गर्भावस्थेतील संसर्ग: आईला होणारे संसर्ग (उदा. रुबेला) बाळाच्या मेंदूवर परिणाम करू शकतात
ऑक्सिजनची कमतरता: प्रसूतीदरम्यान बाळाच्या मेंदूला पुरेसा ऑक्सिजन न मिळणे. त्यामुळेच जन्मल्याबरोबर बाळ रडले की नाही, ही माहिती खूप महत्वाची आहे.(बाळ लगेच रडणे म्हणजे बाळाला पुरेसा ऑक्सिजन मिळालेला आहे.) जन्मानंतर लगेच ऑक्सिजन व ग्लुकोज न मिळाल्यास चेतापेशींची भरून न निघणारी हानी होऊ शकते.
मेंदूच्या कुठल्या भागाला इजा झाली आहे, त्या नुसार काय कमतरता/दोष दिसेल ते ठरते. उदा. मेंदूच्या motor cortex ला इजा झाली तर स्नायूंच्या हालचाली सदोष होतील किंवा दुबळ्या होतील.आणि शरीराचा तोल नियंत्रित करता येणार नाही.
सेरेब्रल पाल्सीची कारणे अनेक असू शकतात. गर्भावस्थेत आईला झालेला संसर्ग, कमी वजनाचे बाळ, अकाली जन्म (preterm birth), प्रसूतीदरम्यान ऑक्सिजनची कमतरता, जन्मानंतर मेंदूज्वर (meningitis) किंवा डोक्याला झालेली दुखापत ही काही प्रमुख कारणे आहेत.
या विकारात मुलांमध्ये हालचालींचे नियंत्रण व्यवस्थित होत नाही. स्नायू कडक होणे (spasticity), हात–पाय नीट हलवता न येणे, बसणे–उभे राहणे–चालणे उशिरा सुरू होणे, समतोल राखण्यास अडचण अशी लक्षणे दिसू शकतात. काही मुलांमध्ये बोलण्यास, ऐकण्यास किंवा शिकण्यास अडचणही असू शकते. दृष्टीदोष देखील असू शकतो. कधी कधी फिट्स (seizures) देखील दिसतात.

सेरेब्रल पाल्सीचे पूर्णपणे बरे करणारे औषध नसले तरी लवकर निदान व पुनर्वसन उपचार (rehabilitation) यामुळे मुलांच्या क्षमतांमध्ये सुधारणा करता येते. उपचारांमध्ये फिजिओथेरपी, ऑक्युपेशनल थेरपी, स्पीच थेरपी, सहाय्यक उपकरणे (orthotic devices) आणि काही वेळा औषधे किंवा शस्त्रक्रिया यांचा उपयोग होतो.
प्रतिबंधासाठी गर्भवती महिलांची नियमित तपासणी, सुरक्षित प्रसूती, नवजात शिशूंची योग्य काळजी आणि लसीकरण महत्त्वाचे आहे. तसेच जन्मानंतर मुलांच्या वाढीतील टप्पे (developmental milestones) लक्षात ठेवून उशीर दिसल्यास त्वरित तपासणी करणे आवश्यक आहे.
मेंदूच्या पेशींचे व्वैशिष्ट्य असे आहे, की जर एक चेता पेशी मृत झाली, तर ती पुनर्निर्मित होत नाही, पण इतर चेता पेशी तिचे निहित कार्य काही प्रमाणात शिकू शकतात. त्यामुळे cerebral palsy झालेल्या मुलाला जितका लवकर उपचार सुरु करू शकू, तितकी त्या बाळामध्ये सुधारणा दिसण्याची शक्यता वाढते. परंतु कुठल्याही जडीबुटीच्या औषधाने वा मंत्र तंत्राने मुलाची एकदम सुधारणा झाली वा बुद्धी वाढली असे होणार नाही. त्यामुळे अशास्त्रीय भोंदू उपायांच्या नादी लागून शारीरिक, मानसिक व आर्थिक नुकसान वाढवू नये.
दरवर्षी ६ ऑक्टोबर हा दिवस जागतिक सेरेब्रल पाल्सी दिन; म्हणून साजरा केला जातो, ज्याचा उद्देश या आजाराबद्दल जनजागृती करणे हा आहे.
हल्ली developmental pediatrics बाल-विकासशास्त्र ही ज्ञानाची स्वतंत्र उपशाखा निर्माण झालेली आहे. सर्व जिल्हा रुग्णालये व वैद्यकीय महाविद्यालयांमध्ये यासाठी उपचार सुविधा असणे अपेक्षित आहे.याचे उपचार प्रदीर्घ चालणारे असल्यामुळे पालकांनी हे उपचार शिकून घेऊन घरी सुरु ठेवणे खूप महत्वाचे असते.